Close
plug
Лента новостей
15 июля
Все новости Все новости Все новости

Анализ, который спасает жизнь: главный генетик Тульской области Юдинцева рассказала, для чего нужен неонатальный скрининг

Анализ, который спасает жизнь: главный генетик Тульской области Юдинцева рассказала, для чего нужен неонатальный скрининг
Фото: Тульская служба новостей

Неонатальный скрининг появился в России примерно 80-х годах, в Тульской области — с 1998 года. Сегодня этот анализ спасает жизни младенцам, у которых обнаруживают сложные генетические заболевания. Тульская служба новостей побеседовала с главным генетиком Татьяной Юдинцевой, которая рассказала, почему важно делать неонатальный скрининг.

В Тульской области с появлением неонатального скрининга начали обследовать новорожденных всего на два заболевания: на фенилкетонурию и врожденный гипотериоз. Охват новорожденных составлял порядка 80%, постепенно же он стал достигать больших показателей — до 99% и выше. С 2006 года по всей России скрининг расширился до пяти наследственных заболеваний. Помимо двух перечисленных добавилось еще три: муковисцидоз, андреногенитальный синдром, галактоземия.

«С января 2023 года скрининг расширился до 36 нозологий. При этом пять заболеваний мы по прежнему делаем сами, а на 31 заболевание мы отправляем анализы в Москву. 29 из них — это наследственные болезни обмена веществ — аминокислот, жирокислот и другие», — говорит генетик.

Татьяна Юдинцева отмечает, что анализ помогает выявить заболевания на доклинической стадии, когда нет клинических проявлений, а раннее начало лечения позволит не только сохранить здоровье, но и жизнь ребенку.

Чем опасны генетические заболевания

Одним из самых распространенных заболеваний является врожденный гипотиреоз. Это наследственная патология, которая проявляется в нарушении функции щитовидной железы. Это может привести к умственной недостаточности и отставанию в физическом развитии.

Второй по встречаемости патологией является фенилкетонурия, характеризующаяся нарушением обмена аминокислот. Если вовремя не оказать необходимое лечение, последствия могут быть необратимыми. Это поражение центральной нервной системы, тяжёлая умственная отсталость. При своевременной диагностике и начале лечения дети растут и развиваются нормально.

Еще одним заболеванием является муковисцидоз. При нем нарушается работа многих органов. В первую очередь страдают легкие и пищеварительный тракт. Заболевание также поддается лечению, если его вовремя диагностировать.

Реже встречаются случаи заболевания адреногенитальным синдромом и галактоземией. При этих заболеваниях, дети наблюдаются у специалистов и постоянно получают лечение.

Как часто встречаются в Тульской области

Врач отмечает, что частота встречаемости заболеваний зависит от нозологий. Те патологии, скрининг на которые проводят уже достаточно давно, согласно ежегодной статистике, выявляются от шести до девяти раз. Чаще всего встречается фенилкетонурия и врожденный гипотериоз. Андреногенитальный синдром и муковисуидоз встречаются реже. Галактоземия — ещё более редкое заболевание. Диагностируется примерно раз в пять лет в Тульской области.

«Другие заболевания, по которым сейчас началось обследование, встречаются гораздо реже, но можно говорить о суммарной частоте. Ежегодно по Расширенному неонатальному скринингу должны выявляться в Тульской области один-два ребёнка с наследственными болезнями обмена. При спинальной мышечной атрофии, согласно статистике, в Тульской области будет выявляться один ребёнок в год. В 2023 году в Тульской области был выявлен один ребёнок с первичным иммунодефицитом — ещё одно заболевание, на которое проводится скрининг. Это дети, у которые снижен иммунитет, они требуют специального наблюдения лечения и профилактики различных инфекций. Дети с такой нозологией должны наблюдаться иммунологом. Сейчас ребенка планируют отправить на обследование в Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва», — говорит генетик.

Как и когда делают неонатальный скрининг

«Доношенным детям неонатальный скрининг делается через 24-48 часов, для недоношенных детей это всегда 144 часа. Также имеют значение такие факторы как переливание крови и кормление детей. Если в этот период ребёнок по каким-либо причинам не кормится, то мы не берём неонатальный скрининг. Делаем его позже, иначе он будет не информативным».

Своевременное выявление и лечение детей с наследственными заболеваниями помогает спасти ребёнку жизнь и сохранить здоровье!

Читайте другие новости на сайте Тульской службы новостей:

«Закрыть нельзя оставить»: детский лагерь и музей «Поленово» судятся из-за земли в Заокском районе

Туляки рассказали, какие ошибки по русскому языку их бесят

Опечатка в тексте? Выделите слово и нажмите Ctrl+Enter
Подписывайтесь на ТСН24 в
Поделиться
Яндекс.Метрика

Мы используем cookie-файлы, чтобы улучшить сайт для вас. Подробнее в Политике использования cookie-файлов.