В Тульской области более 100 детей страдают орфанными заболеваниями

Более 100 детей в Тульской области страдают генетическими болезнями. Об этом стало известно на научно-практической конференции «Орфанный десант», которая прошла в Тульском перинатальном центре 20 января.

Как передаёт пресс-служба регионального правительства, на мероприятии обсудили вопросы скрининга и оказания помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями.

Так, было отмечено, что этими болезнями в регионе страдают свыше 100 детей. Это патологии, вызванные генетическими мутациями, передающимися от родителей к детям (спинальной мышечной атрофией, туберозным склерозом, муковисцидозом и другими). Маленькие жители Тульской области получают дорогостоящее лечение при поддержке фонда «Круг добра».

Тулякам напоминают, что вовремя выявить такие недуги помогает неонатальный скрининг на 36 заболеваний – обследование, которое проводят всем новорождённым в первые часы жизни.

За 2025 год в регионе обнаружили шесть случаев орфанных заболеваний, по словам главы тульского минздрава Сергея Мухина. Он отметил, что эти дети находятся под наблюдением медицинских специалистов и получают необходимое лечение.