Болезнь кленового сиропа и хрустального человека: названы самые редкие заболевания в Тульской области

В Тульской области зарегистрировано порядка 370 людей, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями. Об этом ТСН24 сообщили в министерстве здравоохранения Тульской области.

Среди таких заболеваний в ведомстве выделили следующие:

• Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ, болезнь Маркиафавы-Микели);
• Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (ИТП);
• Дефект в системе комплемента;
• Преждевременная половая зрелость центрального происхождения;
• Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии;
• Тирозинемия;
• Болезнь «кленового сиропа»;
• Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью;
• Нарушение обмена жирных кислот;
• Гомоцистинурия;
• Глютарикацидурия;
• Галактоземия;
• Другие сфинголипидозы;
• Острая перемежающая (печеночная) порфирия;
• Нарушение обмена меди (болезнь Вильсона);
• Первичная (идиопатическая) легочная артериальная гипертензия;
• Несовершенный остеогенез.

Например, при болезни «кленового сиропа» происходит нарушение обмена веществ, а моча ребенка получает сладкий запах.

Несовершенный остеогенез могут называть еще болезнью «хрустального человека». Это заболевание скелета, характеризуется недостаточным развитием и уменьшением массы костной ткани, а также ее ломкостью.

А преждевременная половая зрелость центрального происхождения проявляется ранним началом полового развития у девочек до 8 лет и мальчиков до 9 лет.

«Одним из наиболее эффективных и доступных методов ранней диагностики орфанных заболеваний является неонатальный скрининг. Эта процедура проводится на вторые сутки жизни у доношенных новорожденных и на седьмые сутки у недоношенных детей», - отмечают в министерство здравоохранения Тульской области.

По словам специалистов, скрининг на 38 видов орфанных заболеваний позволяет выявить серьезные патологии у младенцев еще до появления первых клинических симптомов.

Дополнительно в минздраве отметили, что синдром Туретта не входит в перечень орфанных заболеваний. Распространенность этого диагноза в Тульской области составляет 1 случай на 100 000 жителей. Диагноз устанавливают либо невролог, либо психиатр в медорганизации. Синдром диагностируется клинически — на основании симптомов и их длительности.

«Оказание помощи требует индивидуального подхода и зависит от особенностей пациента и проявлений заболевания. Может применяться комплексная поведенческая терапия для распознавания тиков и снижения тревожности и стресса. При необходимости назначаются седативные препараты, а также корректируется режим дня — например, рекомендуется сократить время работы за монитором, так как мерцание экрана может провоцировать тики», - объясняют в министерство здравоохранения Тульской области.

По словам специалистов, при таком заболевании важны физические нагрузки, соблюдение режима сна, массаж, ЛФК и арт-терапия.