Мама из Тулы рассказала, насколько сложно воспитывать ребенка с синдромом Вольфа-Хиршхорна

Дочка Елены появилась на свет 7 лет назад. Никто не подозревал, что девочка родится с редким генетическим заболеванием — синдромом Вольфа-Хиршхорна. При таком недуге страдают физиологическое, умственное и психомоторное развитие. На данный момент по своему развитию девочка соответствует четырехлетнему ребенку. Тульская служба новостей пообщалась с семьей и рассказывает, как сегодня живут маленькая тулячка и ее мама.

Елена Манькина родила свою вторую дочь Римму в 40 лет. Старшая девочка абсолютно здорова, ей сейчас 21 год. То, что Римма родится с диагнозом синдрома Вольфа-Хиршхорна, мама узнает только после рождения девочки. Как отмечает Елена, врачи на УЗИ говорили лишь о дистрофии мочевого пузыря, заверив, что это не страшно и поддается лечению. О том, что у девочки будет такое редкое заболевание, никто не предупредил.

«Во время беременности никаких генетических отклонений не обнаружили, лишь отсутствие стенки мочевого пузыря. Хирург меня успокоил, сказал, что это не приговор и всё можно исправить», — вспоминает мама.

Римма родилась крошечной — весила всего 2,5 килограмма. Спустя несколько месяцев после рождения девочка с мамой лежали в больнице, так как им была назначена операция на мочевом пузыре. Спустя месяц после рождения врачи заметили у девочки неправильное строение лица и замедленное развитие. Это и подтолкнуло к генетическому тесту. Диагноз подтвердился: синдром Вольфа-Хиршхорна — редкое заболевание, встречающееся лишь в одном случае на сто тысяч.

«Разрез глаз был немного необычным, по лицу было видно, что что-то не так. Я раньше не знала о таком синдроме. Читая литературу, поняла, что дети с ним живут до 20-25 лет. Сколько отведено…», — делится Елена.

Имя для Риммы выбирала старшая дочь.

«Я предложила ей выбрать имя, так как сама не могла придумать. Она выбрала Римма. Имя связано со здоровьем, надеясь, что оно поможет девочке в будущем», — говорит мама.

Первый год жизни Риммы был самым трудным для Елены. Постоянные переживания о состоянии дочери не давали покоя, но поддержка близких и подруг помогла справиться с трудностями.

Римма, как и многие дети, любит играть. Ей особенно нравится синтезатор — она очень музыкальна и любит танцевать. Девочка посещает занятия, которые помогают ей развиваться. Сейчас она может произносить односложные слова, выполнять простые гимнастические упражнения и любит фотографироваться.

Однако дальнейшее развитие Риммы будет ограниченным. Грубо и страшно, но выздороветь девочка не сможет. Ей уже 7 лет, но она не может ходить без опоры, а о самостоятельном обслуживании пока и речи нет. Мама должна быть рядом постоянно.

«Мы начали ползать только в 4 года из-за проблем с тазобедренными суставами. Каждые три месяца посещаем психоневрологический центр для массажа и консультаций специалистов», — рассказывает Елена.

Римма также учится жестовому языку, так как общается только тактильно.

Елена воспитывает дочь одна. Муж, рассказала мама особенного ребенка, не смог принять диагноз Риммы, совместная жизнь разрушилась. Иногда помогают бабушка и дедушка — родители Елены. Основная задача, говорит мама, — поставить Римму на ноги, чтобы дочка могла сама одеваться, рисовать, подниматься с кровати и обслуживать себя.

«Моя основная работа — это уход за ребенком. Сейчас для поддержания хорошего самочувствия нам важно вовремя принимать медикаменты. Римме еще поставили фокальную эпилепсию. Судороги начались в четыре месяца. Поэтому нам важно соблюдать режим. Мы всегда вместе: в магазин, на прогулку, дома. Я всегда должна быть рядом», — рассказывает мама.

Как отмечает Елена, передвигаться по городу Римма может пока только на коляске. Это, конечно, осложняет мобильность семьи, так как не все остановки оборудованы для беспрепятственного доступа к транспорту. Тогда знакомая Елены порекомендовала обратиться за социальной помощью.

«Мама одного из детей, с которыми занимается Римма, посоветовала мне обратиться в фонд «АиФ. Доброе сердце». Здесь мне помогли оформить бесплатные поездки на такси. Для нас это стало настоящей поддержкой. Огромное спасибо фонду и Яндекс Такси за возможность бесплатно воспользоваться такси. Это во многом улучшает мобильность. Водители всегда доброжелательные, помогут посадить ребенка в кресло и довезут с комфортом», — говорит Елена.

Благодаря сотрудничеству с социальным проектом Яндекса «Помощь рядом», подопечным фонда «АиФ. Доброе сердце» доступны бесплатные поездки на такси до медицинских и культурных учреждений. На сегодняшний день к программе подключено более 170 фондов во всех регионах России, где доступно Яндекс Такси. В рамках программы совершено более миллиона бесплатных поездок.